Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения

Уравнение Харди-Вайнберга

Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения

Это уравнение представляет собой простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но в популяционной генетике оно применяется главным образом для вычисления частот аллелей и генотипов.

Если имеется два организма, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю А, а другой — по рецессивному аллелю а, то все их потомки будут гетерозиготными (Аа):

А — доминантный аллель

а — рецессивный аллель

Если доминантный аллель А обозначить символом р, а рецессивный а — символом q, то картина скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:

Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 3:1, т. е. менделевское отношение при моногибридном скрещивании. Используя символы р и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:

р2 — доминантные гомозиготы

2 pq — гетерозиготы

q2 — рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятности. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:

Аа 2Аа аа

0,25 0,50 0,25

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна единице; пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:

р2 + 2pq + q2 = 1

На математическом языке р + q = 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как р2 + 2pq + q2 = 1 является квадратом этого уравнения, т. е. (р + q)2

Поскольку

р — частота доминантного аллеля,

q — частота рецессивного аллеля,

р2 — гомозиготный доминантный фенотип,

2pq — гетерозиготный генотип,

q2 — гомозиготный рецессивный генотип,

можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями

для частот аллелей р + q = 1 и

для частот генотипов р2 + 2pq + q2 = 1.

Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать по его фенотипическому выражению.

Например, один человек на 10 000 — альбинос, т. е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготен по рецессивному гену, т. е. на языке теории вероятностей:

q2 = 1/10 000 = 0,0001.

Зная, что q2 = 0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (р), гомозиготного доминантного генотипа (р2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как

q2 = 0,0001,

q = √0,0001 = 0,01.

т. е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01, или 1%. Поскольку

p + q = 1,

p = 1 – q,

p = 1 – 0,01,

p = 0,99,

частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99, или 99%.

p = 0,99,

р2 = (0,99)2 = 0,9801,

т. е. частота гомозиготного доминантного генотипа в популяции равна 0,9801, или примерно 98%. А если

р = 0,99 и q = 0,01,

2pq = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198,

т. е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0,0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.

Как показывают эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями.

Вычисления с использованием уравнения Харди—Вайнберга, показывают, что частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основе оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта.

Это ясно видно из табл 27.1.

Таблица 27.1. Некоторые нарушения метаболизма и частоты гомозиготных рецессивных и гетерозиготных генотипов

НарушениеПриблизительнаяЧастота гетерозиготного
частота рецессивного генотипа (q2)генотипа «носителя» (2pq)
Альбинизм (отсутствие пигментации)Алкаптонурия (моча на воздухе темнеет)Семейная амавротическая идиотия (ведет к слепоте и смерти)Сахарный диабет (неспособность секретировать инсулин)Фенилкетонурия (если не будет вовремя выявлена, то может привести к задержке умственного развития)1 на 10 000 (в Европе)1 на 50
1 на 1 000 0001 на 503
1 на 40 0001 на 100
1 на 2001 на 7,7
1 на 10 000 (в Европе)1 на 50

27.1. Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

Источник: https://lifelib.info/biology/science_2/154.html

Фиброз поджелудочной железы

Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения

Фиброз поджелудочной железы – диффузное пери- и интралобулярное замещение здоровой функционирующей ткани поджелудочной железы соединительнотканными очагами. Основными симптомами являются выраженная экзокринная (нарушение пищеварения, снижение веса, диарея) и эндокринная недостаточность органа (нарушение углеводного обмена).

Диагностика включает проведение лабораторных исследований, УЗИ поджелудочной железы, КТ, биопсии. Лечение направлено на коррекцию внешнесекреторной недостаточности (ферментные препараты), гипергликемии. Прогноз неблагоприятный: полное излечение невозможно, при адекватной терапии достижима компенсация панкреатической недостаточности.

Фиброз поджелудочной железы – клинико-морфологическая форма хронического воспалительного процесса панкреас, являющаяся исходом, завершающим этапом течения основного заболевания.

Распространенность фиброза поджелудочной железы неуклонно растет в связи с увеличивающейся частотой острых и хронических панкреатитов; данная патология диагностируется более чем у 40% пациентов с заболеваниями панкреас.

При злоупотреблении спиртными напитками полное замещение паренхимы поджелудочной железы фиброзной тканью развивается в течение 15-20 лет, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.

Росту заболеваемости способствует неэффективное лечение основной патологии, несоблюдение пациентами рекомендаций, зачастую – продолжение алкоголизации. Лечением фиброза поджелудочной железы занимаются специалисты в области гастроэнтерологии, терапии, хирургии.

Фиброз поджелудочной железы

Основной причиной развития фиброза поджелудочной железы является хронический панкреатит. Специалистами доказано, что очаги замещения функционирующих элементов соединительной тканью формируются в периоды обострения воспаления, и их распространенность зависит от стажа заболевания.

К рецидивированию основной патологии и прогрессированию фиброза поджелудочной железы чаще всего приводит употребление алкоголя, но способствуют и такие факторы, как обилие в рационе жирной пищи, недостаток витаминов и антиоксидантов, микроэлементов.

Важную роль в развитии фиброза играет табакокурение, которое нарушает секрецию бикарбонатов поджелудочной железой и предрасполагает к разрастанию соединительной ткани.

Фиброз поджелудочной железы также может развиваться при заболеваниях, сопровождающихся повышением давления в протоковой системе панкреас (при патологии желчевыводящих путей и желчного пузыря): панкреатическая гипертензия приводит к нарушению целостности протоков, повреждению паренхимы, воспалению. К редким причинам фиброза поджелудочной железы относят гиперлипидемию, муковисцидоз, воздействие токсических веществ (в том числе лекарственных препаратов: гипотиазида, ацетилсалициловой кислоты и других), травмы.

Независимо от провоцирующих факторов, фиброз поджелудочной железы является следствием аутолиза ее паренхимы при активации протеолитических ферментов, отека, некроза и инфильтрации.

Патогенез заболевания при воздействии алкоголя имеет особенности: в результате алкогольного повреждения снижается содержание в панкреатическом соке бикарбонатов и повышается уровень белка, вследствие чего белковые преципитаты в виде пробок обтурируют мелкие протоки, создавая условия для формирования фиброза поджелудочной железы.

Клиническая картина фиброза поджелудочной железы определяется внешнесекреторной недостаточностью (снижением секреции ферментов, бикарбонатов и уменьшением объема панкреатического сока) и нарушением углеводного обмена.

Объем продуцируемых ферментов снижается на 80-90% и более, поэтому симптомы экзокринной недостаточности при фиброзе поджелудочной железы выражены существенно: снижается масса тела, имеет место диарея до восьми раз в сутки (при приеме ферментных препаратов и соблюдении пациентом диеты данный признак может быть менее выраженным или даже отсутствовать), стеаторея.

Вследствие нарушения секреции бикарбонатов снижается интрадуоденальный уровень рН, что приводит к активации цАМФ клеток кишечной стенки и секреторной диарее: наблюдается водянистый стул. Снижение массы тела вызвано не только нарушением переваривания пищи и ее всасывания в кишечнике, но и ограничением ее объема при болевом синдроме.

Длительная стеаторея при фиброзе поджелудочной железы приводит к дефициту жирорастворимых витаминов (К, А, Е, D), что проявляется нарушением адаптации зрения в условиях темноты, повышенной кровоточивостью, развитием остеопороза.

У подавляющего большинства пациентов имеет место нарушение углеводного обмена, а у двух третей – признаки сахарного диабета (сухость во рту, жажда, общая слабость, кожный зуд, сонливость).

Поскольку фиброзные изменения затрагивают все клетки островкового аппарата железы, снижается секреция и инсулина, и глюкагона.

Диабет при фиброзе поджелудочной железы редко сопровождается гипогликемическими состояниями, кетоацидозом, ангиопатией.

Консультация гастроэнтеролога при фиброзе поджелудочной железы позволяет выявить некоторые объективные признаки патологии: дистрофические изменения (вплоть до кахексии), сухость кожи, языка, цианоз, покраснение лица, атрофию подкожной клетчатки в области проекции панкреас.

Поджелудочная железа пальпируется в виде плотного тяжа. В лабораторных анализах определяется выраженное уменьшение содержания белка крови, снижение альбумино-глобулинового коэффициента.

Активность панкреатических ферментов, в том числе амилазы, низкая (это неблагоприятный признак, свидетельствующий о тотальном поражении поджелудочной железы).

Важный метод диагностики фиброза поджелудочной железы – ультразвуковое исследование органов брюшной полости (УЗИ брюшной полости). Определяется диффузное повышение эхогенности органа, структура неоднородная, размеры уменьшены; возможно выявление расширения вирсунгова протока.

Более информативна эндоскопическая ультросонография, которая позволяет выявить линейные тяжистые включения разной протяженности и формы, бугристость контуров, гиперэхогенность паренхимы. При проведении ЭРХПГ выявляются изменения протокового аппарата, вызванные образованием рубцов.

Для подтверждения диагноза может проводиться КТ поджелудочной железы. Если данный метод диагностики не дает необходимой информации, выполняется биопсия поджелудочной железы, которая является «золотым стандартом» диагностики фиброза поджелудочной железы и позволяет получить достоверные данные о морфологических изменениях органа.

Лечение фиброза поджелудочной железы направлено на восполнение внешне- и внутрисекреторной недостаточности. Назначается диета № 5п, включающая стимулирующие секрецию ферментов блюда, продукты с высоким содержанием белка.

Ограничиваются легкоусвояемые углеводы. При выраженной кахексии питание парентеральное.

Этиотропное лечение заключается в устранении причин патологии (исключение употребления алкоголя, проведение холецистэктомии при желчнокаменной болезни, хирургическое лечение папиллостеноза и т. д.).

С целью замещения экзокринной недостаточности назначаются ферментные препараты: панкреатин, липаза и другие. При абсолютной недостаточности поджелудочной железы данные препараты применяются постоянно в максимальных дозировках.

Критериями эффективности заместительной терапии являются прекращение снижения массы тела, снижение диспепсических явлений, устранение диареи. Коррекция нарушений углеводного обмена проводится пероральными сахароснижающими препаратами; крайне редко требуется инсулинотерапия.

Вне эпизодов обострения основного заболевания показано санаторно-курортное лечение.

При выраженном болевом синдроме, неэффективности консервативной терапии, стремительном снижении веса, частых рецидивах панкреатита проводится хирургическое лечение фиброза (резекция поджелудочной железы в различных объемах).

Прогноз и профилактика фиброза поджелудочной железы

Прогноз при фиброзе поджелудочной железы определяется объемом функционирующей ткани, а также соблюдением пациентом рекомендованного лечения. При полном пожизненном отказе от алкоголя, правильном применении ферментных препаратов возможно длительное течение заболевания без существенного прогрессирования. Однако не существует методов, позволяющих устранить фиброз.

Профилактика патологии заключается в отказе от алкоголя, своевременном лечении заболеваний, которые могут стать причиной фиброза поджелудочной железы. Пациенты с диагностированным фиброзом подлежат диспансеризации. Дважды в год необходимо профилактическое обследование с оценкой наличия или отсутствия прогрессирования и проведением коррекции терапии (при необходимости).

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_gastroenterologia/pancreatic-fibrosis

Готовое решение задачи по генетике | Популяционная генетика

Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения

Задача 1 Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Решение:

Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.

Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 – (p2 + 2pq).

Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000.

Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 – p2 + 2pq = 1 – 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.
Ответ:
Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.

Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г.

Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.

Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p – частота встречаемости гена Ik;
q – частота встречаемости гена Ik;    
p2 – частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk);
2pq – частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik);
q2 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk).

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова – р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г.

Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот – p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот – 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот – q2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8.

Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 – p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).

Ответ: 1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:

частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%);

частота встречаемости гетерозигот – (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот – (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%). 2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:

частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%);

частота встречаемости гетерозигот – IkIk) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот – (IkIk) q2 = 0,2 (20%).

Задача 3 Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.

Решение:

Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq +  q2 = 1. p – частота встречаемости гена A; q – частота встречаемости гена a;

p2 – частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2pq – частота встречаемости гетерозигот (Aa);

q2 – частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000. Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq. q = 1/71 = 0,014; p =1 – q = 1 – 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.

Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014.

Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения.

Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

Ответ:
Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).

Задача 4 Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью. Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?

Решение:

Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые). Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.

Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен.

Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3.

Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).

Ответ:
Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.

Задача 5 Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.

Решение:

Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:

p2 + 2pq + q2 = 1,

где

p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,

2pq – частота гетерозиготного генотипа,

q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.

Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда

q = = 0,0224

Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.

Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.

Ответ:
Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.

Задача 6 В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

Решение:

Описание кариотипа: Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов. Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?

p2 + 2pq + q2 = 1.

После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:

(3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда

p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Ответ:
Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.

Задача 7 При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.

Решение:

Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:

p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим:

q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 – 1/143 = 142/143. Частота гетерозигот составляет 2pq.

2pq = 2  . 142/143  .   1/143 = 284/20449 = 1/721/70.

Ответ:
Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.

Задача 8 Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.

Решение:

Дано: AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%. Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей. Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3. Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7. Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%. Ответ:

p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.

Задача 9 Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Решение:

Дано:
0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq.
1) q = = 0,2 2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8

3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.

Ответ:
частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.

Задача 10 Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа. Решение Найдём частоту встречаемости этих растений:

q2 = 25/10000 = 0,0025.

Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:

q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 – q = 1 – 0,05 = 0,95.

Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.
Ответ:
9,5%.

Источник: http://buzani.ru/zadachi/genetika/793-populyatsionnaya-genetika-zadachi-1-10

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой.

Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз — это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования — полипы.

При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

  • частый стул жирной консистенции;
  • запоры, вздутие, боли в районе живота;
  • ректальный пролапс — частичное выпадение прямой кишки;
  • замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма.

Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани.

Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат — воспаление легких.

Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека.

У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте.

Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым.

Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

  • полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
  • бронхоэктазы — неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
  • пневмоторакс — накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
  • дыхательная недостаточность — это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
  • диабет — неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
  • воспаление желчного пузыря (желтуха) — происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
  • выпадение части прямой кишки — часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
  • остеопороз — заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Лечение заболевания

Лечение муковисцидоза является сложной задачей, так как патогенетические методы борьбы с заболеванием еще не открыты. Лечение сводится к симптоматической терапии для создания наиболее комфортных и безопасных условий жизни для ребенка:

Для борьбы с инфекцией, легко проникающей в организм при муковисцидозе, применяются антибактериальные препараты. Наиболее часто используются макролиды, цефалоспорины III и IV поколения, аминогликозиды. Такие препараты могут вводиться внутривенно, приниматься внутрь в виде таблеток или ингаляций.

Для облегчения отхождения густой мокроты назначаются муколитические и отхаркивающие препараты. С противовоспалительной целью используются глюкокортикоиды. При поражении желудочно-кишечного тракта показана заместительная терапия ферментами с целью восполнения недостатка эндогенной выработки.

Обязательно применяется витаминотерапия, чтобы препятствовать развитию авитаминоза из-за нарушения процессов всасывания.

Для общего укрепления организма показана лечебная физкультура и санаторно-курортное лечение на берегах Мертвого моря.

Диагностика заболевания

Главные критерии для постановки диагноза муковисцидоза:

  • случаи заболевания в семье;
  • кишечный синдром;
  • хронический бронхолёгочный процесс;
  • потовый тест — положительные результаты.

При потовой пробе находится концентрация хлоридов пота. Как правило, данный показатель у ребенка с муковисцидозом, выше нормы. Но, и отрицательный анализ, еще не признак исключения заболевания на 100%.

Если же диагноз подтвержден, требуется генетический анализ, который необходим при последующих беременностях в качестве дородовой диагностики.

При первых каких-либо признаках у вашего ребенка следует незамедлительно обратиться к педиатру. Помните, что состояние вашего малыша будет зависеть от правильной и своевременной постановки диагноза.

Роль родителей, при таком диагнозе у ребенка, велика. Пожизненная терапия предполагает точного выполнения всех необходимых предписаний врача.

Естественно, лишь родители, смогут вовремя оценить состояние ребенка и обратиться, в случае необходимости, за медицинской помощью.

Только врач по состоянию ребенка определит, то ли лечить его на дому, либо в стационарных условиях, либо же в специализированном отделении больницы.

Терапия муковисцидоза имеет комплексный характер. В основном направлена: на разжижение и дальнейшее устранение вязкой мокроты из бронхов, разжижение желчи, борьбу с инфекционными недугами легких, корректировки поливитаминной недостаточности, подмена недостающих в поджелудочной железе — ферментов.

В терапии муковисцидоза, его бронхо-легочной формы, важное место занимает кинезотерапия — особый комплекс упражнений и гимнастики для дыхания, ориентированный на удаление мокроты, который должен проводиться каждый день на протяжении всей жизни.

Цены

  • 23 Июл 2018В Израиле на государственном уровне ожирение признали заболеванием. В стране, где почти четверть населения страдает от излишнего веса, люди с ожирением…
  • 14 Июл 2017 Витамин D поможет астматикам Исследователи израильской клиники аллергии и иммунологии Меир работают над получением данных, которые подтвердят способность витамина D создавать защиту…
  • 14 Июл 2017 Кардиологи Израиля разрешили сердечникам есть жирную еду Как правило, люди с больным сердцем и сосудами, вынуждены придерживаться строгой диеты, исключающей практически все жиры, богатые холестерином. Однако о…
  • 13 Июл 2017 Лечить гепатит новым методом Гепатит С и гепатит В – главные причины развития цирроза печени и рака печени, печеночной недостаточности. Более чем полмиллиарда людей мира инфицирован…
  • 13 Июл 2017 Генная терапия рака — новый препарат Современная медицина совершенствуется каждый день. Так сегодня существует три основных способа лечения опухолей (злокачественных).
  • 17 Июл 2017 Вакцинация от диабета для будущей матери Иногда, внутриутробная вирусная инфекция, перенесённая будущим ребёнком, вызывает у плода развитие диабета 1 типа. В группе риска находится также и мать…
  • 14 Июл 2017 Компактный инсулиновый насос от компании ToucheMedical Среди пациентов с диагнозом диабет, Паркинсон, талассемия повышенным спросом пользуются специальные насосы для подкожного введения жизненно необходимых …
  • 13 Июл 2017 Спасение диабетиков от ампутации Диабет — одно из наиболее распространенных заболеваний в мире. Нестабильный уровень сахара в крови далеко не самое страшное, что есть в этом заболевании…
  • 13 Июл 2017 Диагностика заболеваний кишечника Разработаны новые двухбалонные энтероскопы, позволяющие проводить точную диагностику тонкого кишечника при анемии, полипах, небольших опухолях.
  • 13 Июл 2017 Новый способ диагностировать рак желудка Патологии в функционировании желудка, как правило, выявить очень сложно. Еще сложнее, диагностировать изменения, происходящие в желудке во время самого …

Все новости медицины Израиля (1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник: https://israel-clinics.guru/diseases/mukoviscidoz_kistoznyj_fibroz_/

Работа №2. Решение задач на частоту гомо- и гетерозигот в популяции

Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения

Различные способы выражения Расчет частоты,

Выраженной частоты аллеля в долях единицы

Или генотипа в популяции

1. В исследуемой популяции 84 человека 84 : 420 = 0, 2

из 420 имели доминантный признак.

2. В одной из популяций встречаемость 15 : 100 = 0,15

людей с резус-положительной кровью

(рецессивный признак) составляет 15 %.

3. Встречаемость больных, страдающих 10-4 = 1 : 10000 = 0,0001

фенилкетонурией, равна 10-4.

4. В европейских популяциях 0,02 : 1000 = 0,00002

распространенность ахондроплазии

составляет 0,02 на 1000 новорожденных.

5. Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000 = 0,00001

1 : 100 000.

6. Изучаемый признак характеризуется 0,09 : 0,3 = 0,3

неполной пенетрантностью, равной

30%, и встречается в популяции с

частотой 0,09.

Частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции.

Частота аллеля – доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена.

♂ ♀ А (р) а (q)
А (р) 0,49 АА (р2) 0,21 Аа (рq)
а (q) 0,21 Аа (рq) 0,09 аа (q2)

р – частота аллеля «А» в популяции

q – частота аллеля «а» в популяции

Закон Харди-Вайнберга:

р2 + 2рq + q2 = 1; р + q = 1.

Пример:Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Решение:

Таблица “Признак – ген”

Пара альтернативных Аллели Возможные генотипы

Признаков гена

Альбинизм а (q) аа (q2)

Отсутствие альбинизма А (р) А _(р2 + 2рq): АА (р2) или Аа (2рq)

Частота гомозигот по рецессивному признаку в популяции:

q2 = 1 : 20 000 = 0,00005

Частота рецессивного аллеля в популяции:

q = = 0,07

Частота доминантного аллеля в популяции:

р = 1 – q = 1– 0,07 = 0,93

Частота гетерозигот в популяции:

2рq = 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)

Ответ:Частота гетерозигот в популяции 13 %.

1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции.

2. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 0,06% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

3. В одной панмиктической популяции частота аллелей b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

4. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Сколько здоровых людей будет проживать в популяции численностью 400 000 человек?

5. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту гена кистозного фиброза в популяции численностью 1 000 000 человек.

6. В популяции встречаются три генотипа по гену цвета глаз в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Карий цвет глаз – это аутосомный доминантный признак с постоянной пенетрантностью. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

7. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции.

8. Хорея Генгингтона наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 тысяч человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей данного заболевания в популяции.

9. Популяционная частота дизостоза черепно-лицевого – 1:25 000. Этот признак наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50%. Сколько людей в популяции будут носителями данного гена.

10. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

11. Из ниже приведенных заболеваний укажите те, чью популяционную численность можно рассчитать с помощью закона Харди-Вайнберга: Синдром Патау, синдром Джейкоба, фенилкетонурия, полидактилия, серповидно-клеточная анемия, синдром кошачьего крика, гипертрихоз, дальтонизм.

12. Туберозный склероз (эпилойя) наследуется как аутосомный доминантный признак. По данным Пенроза (1972), данное заболевание встречается с частотой 1 : 600 000.

Один из симптомов данного заболевания – факома глазного дна (опухоли сетчатки) – обнаруживается у 80% всех гомозигот и у 20% предположительно гетерозиготных, у которых нет других клинических симптомов.

Определите частоту встречаемости доминантного гена (решение задачи по желанию студента).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/19_340_rabota--reshenie-zadach-na-chastotu-gomo--i-geterozigot-v-populyatsii.html

WikiDiabet.Ru
Добавить комментарий