Наследственная моторно сенсорная полинейропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тута болезнь Шарко Мари Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия

Наследственная моторно сенсорная полинейропатия

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Аденозинтрифосфат натрия (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
  • Пентоксифиллин (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
  • Мильгамма (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
  • Метандростенолон (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
  • Церебролизин (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
  • Галантамин (антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Существует много форм болезни Шарко-Мари-Тута, включая CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX. CMT1, вызванный аномалиями в оболочке миелина, имеет три основных типа.

CMT1A является аутосомно-доминантным заболеванием, которое возникает в результате дублирования гена на хромосоме 17, которая несет инструкции по производству периферического белка миелина-22 (PMP-22). Белок PMP-22 является критическим компонентом миелиновой оболочки.

Сверхэкспрессия этого гена вызывает ненормальность структуры и функции миелиновой оболочки. Пациенты испытывают слабость и атрофию мышц нижних конечностей, начиная с подросткового возраста; позже они испытывают слабость рук и сенсорную потерю.

Интересно, что другая невропатия, отличная от CMT1A, называемая наследственной невропатией с предрасположенностью к параличу давления (HNPP), вызвана удалением одного из генов PMP-22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP-22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей нейропатии.

CMT1B является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутациями в гене, который несет инструкции по изготовлению нуклеотида миелина (P0), который является еще одним критическим компонентом миелиновой оболочки.

Большинство из этих мутаций являются точечными мутациями, что означает, что ошибка встречается только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. В результате аномалий в P0 CMT1B вызывает симптомы, сходные с симптомами, обнаруженными в CMT1A. Менее распространенные CMT1C, CMT1D и CMT1E, которые также имеют симптомы, сходные с симптомами, обнаруженными в CMT1A, вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL соответственно.

Болезнь Шарко-Мари-Тута является результатом аномалий в аксоне периферической нервной клетки, а не в оболочке миелина. Он менее распространен, чем CMT1. CMT2A, наиболее распространенная аксоновская форма CMT, вызвана мутациями в Mitofusin 2, белке, связанном с митохондриальным слиянием.

CMT2A также был связан с мутациями в гене, который кодирует белок 1B-бета-члена семейства кинезина, но в других случаях он не реплицируется. Кинезины — это белки, которые действуют как двигатели, чтобы помочь обеспечить транспортировку материалов вдоль клетки.

Другие менее распространенные формы CMT2 были недавно идентифицированы и связаны с различными генами: CMT2B (связанный с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).

CMT3 или Dejerine-Sottas — тяжелая демиелинизирующая невропатия, которая начинается в младенчестве. У младенцев происходит тяжелая атрофия мышц, слабость и сенсорные проблемы. Это редкое расстройство может быть вызвано определенной точечной мутацией в гене P0 или точечной мутацией в гене PMP-22.

CMT4 включает несколько различных подтипов аутосомно-рецессивного демиелинизирующего двигателя и сенсорных невропатий. Каждый подтип невропатии вызван другой генетической мутацией, может влиять на конкретную этническую популяцию и производит различные физиологические или клинические характеристики.

Лица с CMT4 обычно развивают симптомы слабости ног в детстве, а в подростковом возрасте они не могут ходить. Несколько генов были идентифицированы как вызывающие CMT4, включая GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) и фиг.

4 (CMT4J).

CMTX возникает точечной мутацией гена connexin-32 на Х-хромосоме. Коннексин-32-белок экспрессируется в клетках Schwann-клеток, которые обертывают нервные аксоны, составляя один сегмент миелиновой оболочки. Этот белок может участвовать в связи с клеткой Шванна с аксоном.

Мужчины, которые наследуют один мутированный ген от своих матерей, проявляют умеренные или тяжелые симптомы заболевания, начиная с позднего детства или подросткового возраста (Y-хромосома, которую самцы наследуют от своих отцов, не имеет ген коннексин-32).

Женщины, которые наследуют один мутированный ген от одного родителя и одного нормального гена от другого родителя, могут проявлять мягкие симптомы в подростковом возрасте или позже или вообще не могут развиваться симптомы заболевания.

Дыхание может быть затруднено, если болезнь поражает нервы, контролирующую диафрагму. Пациенту может понадобиться бронхолитические лекарственные средства или искусственная вентиляция легких. Избыточный вес или ожирение может затруднять дыхание.

Депрессия может быть результатом психического стресса, тревоги и разочарования жизни с любым прогрессирующим заболеванием. Когнитивная поведенческая терапия помогает пациентам лучше справляться с повседневной жизнью и, при необходимости, с депрессией.

Хотя ШМТ нельзя вылечить, некоторые меры помогут избежать дальнейших проблем. Они включают в себя хороший уход за ногами, так как существует повышенный риск травмы и инфекции, отказ от кофе, алкоголя и курения.

Понравилась новость? Читайте нас в

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Врач спросит о семейном анамнезе, и выявит признаки мышечной слабости — снижение мышечного тонуса, плоскостопие или высокий свод стоп (кавус).

Для исследования нервной проводимости проводится измерение силы и скорости электрических сигналов, которые проходят через нервы (Электромиография). Электроды помещаются на кожу, и вызывают слабые поражения электрическим током, которые стимулируют нервы. Задержанный или слабый ответ предполагает расстройство нервной системы, и, возможно, ШМТ.

При электромиографии (ЭМГ) тонкую иглу вводят в мышцы. Когда пациент расслабляет или сокращает мышцы, измеряется электрическая активность. Тестирование различных мышц покажет, какая из них страдает.

Генетическое тестирование проводится с помощью пробы крови, которая может показать, имеет ли пациент мутации гена.

Клиническая картина болезни имеет общие симптомы независимо от типа, но при этом может проявляться индивидуально. Даже в одной семье, когда заболевание провоцируется одним и тем же геном, у двух близких родственников оно далеко не всегда проявляется одинаково.

Общие симптомы болезни Шарко:

  • атрофия мышц дистальных отделов конечностей (голень, предплечье);
  • появление нечувствительных участков, онемение (без «мурашек» и покалываний);
  • нарушение рефлексов;
  • увеличение свода стопы (утолщение голеностопного сустава);
  • сколиоз, кифоз, другие деформации скелета.

Дополнительные симптомы при 1-м типе болезни:

  • сильные судороги в мышцах голени (чаще в передних отделах) после физической нагрузки;
  • нарастающая слабость мышц;
  • изменение походки, у детей – ходьба на цыпочках;
  • нарушение тонуса мышц-сгибателей и разгибателей;
  • молоткообразная форма пальцев ног (вместе с увеличением свода стопы);
  • атрофия мышц ног, начиная с дистальных (дальних) отделов – от стопы к колену; «аистообразная», «бутылкообразная» форма ног;
  • по мере развития болезни – дрожание рук, слабость пальцев, нарушение мелкой моторики;
  • нарушение сухожильных и периостальных рефлексов в области кистей и стоп;
  • нарушение вибрационной, тактильной, а затем термальной и болевой чувствительности кистей и стоп;
  • утолщение нервных стволов;
  • искривления позвоночника;
  • возможна атипичная форма болезни в виде синдрома Руси-Леви: топтание при попытке стоять неподвижно, неустойчивость при ходьбе, сильное дрожание рук в статичном положении, ночные судороги в икроножных мышцах, парезы.

Особенности 2-го типа заболевания:

  • изменения подъема стопы и формы пальцев встречаются реже, чем при 1-м типе;
  • не наблюдаются утолщения нервных стволов;
  • меньшая степень нарушения чувствительности;
  • наблюдается синдром беспокойных ног перед сном;
  • реже встречается ослабевание мышц в руках;
  • возможно нарушение слуха (когда болезнь передается по женской линии);
  • транзисторная энцефалопатия после физической активности на высоте: нарушения речи, шатание при ходьбе, затрудненное глотание, слабость проксимальных (ближних к туловищу) отделах конечностей.

Проявлением данной патологии обоих типов могут стать аутоиммунные реакции, когда вырабатываемые организмом специальные антитела разрушают миелиновые оболочки нервных волокон.

Дебют заболевания отмечается в возрасте 10–20 лет. Первоначально появляются слабость в дистальных отделах ног, утомляемость в мышцах ног при длительном стоянии (постепенно нарастают на протяжении десятков лет).

Позже может присоединяться боль в мышцах голени после долгой ходьбы (70%). При ходьбе приходится высоко поднимать ноги. Онемение в стопах отмечается в 80% случаев.

Мышечная слабость в руках появляется спустя 10–15 лет после начала заболевания.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в перонеальной группе (свисающая стопа) (до 100%), в мышцах кистей рук (40%). Определяются симметричные мышечные атрофии дистальных отделов ног («ноги аиста») (рис. 1), реже в кистях рук («когтистая кисть»).

Отмечают угнетение ахилловых рефлексов, позже исчезают коленные рефлексы, после — карпорадиальные; нарушение чувствительности в кистях/стопах («высокие носки», «перчатки») (80%); изменение походки («степпаж», ходьба на пятках невозможна); сколиоз/кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, высокий свод стопы (pes cavus) (50%) (рис. 2).

Диагностическая процедура включает ряд методов, среди которых:

  • подробный личный и семейный анамнез;
  • клиническая оценка мышечной силы, чувствительности;
  • электрофизиологическое исследование скорости проводимости нервного волокна;
  • неврологическое исследование.

Наиболее распространенные формы заболевания могут быть диагностированы путем анализа ДНК из крови пациента.

При диагностике необходимо тесное сотрудничество невролога, генетика, реабилитолога, хирурга-ортопеда и протезиста. В соответствии с выводами обследования, даются рекомендации относительно индивидуального плана реабилитации, при необходимости, назначается ортопедическая операция.

Значительная изменчивость клинических признаков болезни, наряду с отсутствием знаний о ней у многих врачей, часто приводит к неправильной диагностике.

  • Слабость в мышцах ног и лодыжек;
  • Искривление пальцев ног;
  • Трудности подъема стопы из-за слабых мышц голеностопного сустава;
  • Онемение в руках и ногах;
  • Изменение формы голени, при этом нога становится очень тонкой ниже колена, в то время как бедра сохраняют нормальный объем мышц и форму (нога аиста);
  • Со временем руки ослабевают и пациентам трудно выполнять повседневную работу;
  • Появляются боли в мышцах и в суставах, человеку тяжело ходить. Нейропатическая боль возникает вследствие поврежденных нервов;
  • В тяжелых случаях пациент может нуждаться в коляске, в то время как другие могут использовать специальная обувь или другие ортопедические устройства.

ШMT является наследственным заболеванием, так что люди, которые имеют близких родственников с заболеванием, имеют более высокий риск развития болезни.

Заболевание поражает периферические нервы. Периферический нервы состоит из двух основных частей: аксона — внутренняя часть нерва и миелиновой оболочки, которая является защитным слоем вокруг аксона. ШМТ может влиять на аксон и миелиновую оболочку.

При ШMT 1 мутируют гены, которые вызывают распад миелиновой оболочки. В конце концов, повреждается аксон, и мышцы пациента больше не получают четких сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и потере чувствительности или онемению.

При ШМТ 2 мутирующий ген влияет непосредственно на аксоны. Сигналы передаются не достаточно сильно, чтобы активизировать мышцы и органы чувств, так что пациенты имеют слабые мышцы, плохую чувствительность или онемение.

ШМТ 3 или болезнь Дежерин-Соттас, редкий тип заболевания. Повреждение миелиновой оболочки приводит к выраженной мышечной слабости и чувствительности. Симптомы могут быть заметны у детей.

ШМТ 4 является редким заболеванием, которое влияет на миелиновую оболочку. Симптомы обычно появляются в детстве, и пациенты часто нуждаются в инвалидном кресле.

ШМТ Х вызывается мутацией Х-хромосомы. Она чаще встречается у мужчин. Женщина с CMT X будет иметь очень слабые симптомы.

Источник: https://mir-logiki.ru/bolezn-sarko-mari-tuta-nasledstvennoe-zabolevanie/

Что такое сенсорная нейропатия

Наследственная моторно сенсорная полинейропатия

Нейропатия (полинейропатия) – собирательное название патологий, которые характеризуются нарушением работы периферической нервной системы.

Одна из ее разновидностей носит название сенсорная нейропатия – в подавляющем большинстве случаев она поражает нижние конечности больного, и может привести к серьезным последствиям для здоровья. Как распознать заболевание, и можно ли полностью его вылечить?

Сенсорная нейропатия – что это?

Периферические нервы выполняют в организме несколько функций – отвечают за чувствительность, двигательную активность конечностей, иннервацию внутренних органов.

Патологический процесс поражает нервные волокна, которые отвечают за реакцию на воздействие внешних факторов.

При данном заболевании у человека нарушается чувствительность кожных покровов и тканей, вследствие чего возможно развитие серьезных последствий.

Ключевая причина развития патологии – сахарный диабет в тяжелой форме, реже оно развивается на фоне травм, интоксикаций (алкогольные, токсические и т.д.), авитаминоз группы В, некоторые аутоиммунные и наследственные болезни, связанные с нарушением обмена веществ.

Формы

В зависимости от особенностей клинического течения заболевания, сенсорно моторная нейропатия может иметь разные формы. Периферические нервы состоят из толстых и тонких волокон, которые выполняют аналогичные функции с небольшими отличиями – первая группа проводит импульсы быстрее, а вторая медленнее.

  1. Поражение толстых нервов сопровождается нарушениями чувствительности к колебательному воздействию на ткани, потерей одного или нескольких рефлексов, а также равновесия, неспособностью контролировать положение частей своего тела в пространстве. Данная форма заболевания наблюдается при дифтерии, циррозе печени, метаболических нарушениях в организме и т.д.
  2. Если патологический процесс затрагивает тонкие волокна, у больного наблюдается онемение конечностей, болезненные ощущения в виде жжения, снижение чувствительности к изменению температуры и воздействию негативных факторов. Поражения тонких волокон периферических нервов диагностируются при аутоиммунных нарушениях, почечной недостаточности, отравлении мышьяком, заболеваниях соединительной ткани, ВИЧ-инфекции.

В некоторых случаях может проявляться повреждениями обоих типов волокон, вследствие чего нарушаются все виды чувствительности.

Для справки: тонкие волокна составляют 80% периферической нервной системы, и вовлекаются в патологический процесс быстрее, поэтому данная форма поражения встречается чаще.

Основное проявление заболевания – болевые ощущения, которые обычно возникают в нижних конечностях, но могут наблюдаться в руках и других частях тела.

Механизм формирования боли при данной патологии представляет собой сложный процесс, в который вовлечены разные части и структуры нерва.

Важную роль в нем играют патологические взаимодействия сенсорных волокон периферических нервов – при поражении волокон, которые передают импульсы от ЦНС к тканям, в расположенных рядом структурах возникает спонтанная активность и повышенная чувствительность.

Еще один фактор, оказывающий влияние на проявления моторно сенсорной нейропатии – гормон серотонин, который выступает источником гипералгезии, или повышенной чувствительности организма к болевым ощущениям.

Его воздействие связано с некоторыми рецептами и натриевыми каналами, а увеличение численности данных каналов способствует развитию воспалительного процесса и развития гиперчувствительности.

Кроме того, при проведении исследований у больных было выявлено увеличение активности некоторых биологически активных веществ (нейространсмиттеров, циклооксигеназы-2), что также оказывает влияние на механизм возникновения патологии.

Развитие болей

На характер и интенсивность боли, влияет выраженность патологических процессов и сопутствующие заболевания – в частности, сахарный диабет. Нейрогенное воспаление, или воспалительный процесс в неврологических тканях при диабетической форме болезни проявляется сильнее, чем при недиабетической.

В данном случае происходит гибель волокон, отвечающих за восприятие высоких температур, а чувствительность частей нерва, которые реагируют на холодовые импульсы, повышается. Также при сахарном диабете у больных была выявлена активация некоторых разновидностей (семейств) киназ – ферментов, которые принимают участие в синтезе важных для организма веществ.

Вследствие этого происходит развитие гипералгезии – аномальной чувствительности организма к болевым стимулам.

Особенность: у больных с диагнозом «сахарный диабет» сенсорная нейропатия развивается чаще, чем у людей с нормальным уровнем сахара в крови, что связано с изменениями, которые происходят при нарушениях толерантности тканей к глюкозе.

Методы диагностики

Для выявления патологии, исключения другие заболевания, связанные с нарушением чувствительности конечностей, а также остальных форм нейропатий больному следует пройти комплексную диагностику, которая включает клинические и инструментальные методы исследования.

Общий и биохимический анализ крови выявляет воспалительные и инфекционные процессы в организме. Так как патология чаще всего проявляется при сахарном диабете, обязательным для больных является исследование крови на уровень сахара.

Тестирование мышц

Для оценки функций мышц используются разные методы диагностики и инструменты – в частности, специальный калиброванный камертон, с помощью которого можно выявить нарушение вибрационной чувствительности. Он устанавливается на кость стопы, после чего больной должен ощутить начало и окончание вибрации.

Наиболее информативный метод диагностики – электромиография, которая позволяет оценить проводимость импульсов по нервным и мышечным тканям, определить характер, степень и распространенность патологического процесса. При постановке диагноза используется стимуляционная и игольчатая электромиография – в результате врач получает ряд показателей, на основе которых можно поставить точный диагноз.

Проверка болевой чувствительности

Исследование болевой чувствительности начинается с изучения жалоб пациента, определения характера, распространенности и частоты ощущений.

Чтобы определить порог и нарушения чувствительности, к кожным покровам прикладывают предметы с высокой или низкой температурой, или наносят уколы обычными иглами.

Воздействия должны быть короткими и не вызывать резкой болезненности, а для уточнения границ пораженной зоны тесты проводят как на измененных участках тела, так и на здоровых.

Исследование температурной чувствительности

Реакцию кожных покровов на теплое и холодное определяют с помощью пробирок с холодной и горячей водой – температура должна быть не ниже 25 и не выше 40 градусов. Нарушения температурной чувствительности характерны для поражения тонких нервов, причем за тепловую чувствительность отвечают А5-волокна, а за холодовую – С-волокна.

Проверка тактильной чувствительности

Тактильная чувствительность оценивается с помощью прибора под названием эстезиометр фон Фрея. Он позволяет с высокой точностью определить чувствительность кожных покровов пациента к прикосновениям, вибрации, температурным колебаниям и другим видам воздействия.

Методы инструментальной диагностики применяются для выявления изменений, поражений и механических повреждений внутренних органов и тканей, которые могут вызывать сенсорные нейропатии – в их число входит УЗИ, КТ, МРТ и рентгенологическое исследование.

Биопсия нервных и мышечных волокон

Исследование образцов нервных волокон проводится для исключения других форм – аксональную и демиелинизирующую. В первом случае биопсия выявляет дегенеративные процессы в нейронах и группировку некоторых мышечных волокон, а во втором – деформацию нервных волокон и группировку мышечных.

Исследование кожи

Исследование кожных покровов включает внешний осмотр, пальпацию нервных стволов и биопсию образцов ткани, которая позволяет определить снижение плотности специфических нервных клеток (немиелинизированных и слабомиелинизированных), расположенных в коже.

Важно: для разных форм забалевания характерны разные поражения и изменения функций нервных и мышечных тканей, поэтому диагноз должен ставиться на основе ряда показателей, полученных в результате комплексного обследования.

Симптомы

Симптомы могут проявляться в разной степени, в зависимости от локализации и степени патологического процесса. В число общих проявлений заболевания входят:

  • нарушения чувствительности рук и ног (человеку кажется, что на его конечности надеты чулки или носки);
  • болевые ощущения, которые могут носить острый или распирающий характер, жжение, ползание мурашек;
  • повышение порога чувствительности – ощущения при воздействии негативных факторов не соответствуют его интенсивности;
  • слабость мышц, парезы и параличи;
  • изменения походки, снижение или отсутствие рефлексов.

При дистальной форме заболевания признаки наблюдаются симметрично на нижних конечностях, после чего в патологический процесс могут вовлекаться другие мышцы.

Диабетическая нейропатия характеризуется ярко выраженными симптомами, и обычно сопровождается признаками сахарного диабета – постоянной жаждой, повышенной потливостью, снижением веса, обильным мочеиспусканием, слабостью и снижением работоспособности.

При хроническом течении заболевания симптомы, как правило, выражены слабо даже при медицинском осмотре и проверке чувствительности. В случае быстрого прогрессирования патологического процесса проявления более интенсивные, что облегчает постановку диагноза.

Внимание: паталогия может привести к параличу и инвалидизации больного, а травмы пораженных участков часто проходят для незамеченными, что грозит серьезным инфицированием и неприятными последствиями вплоть до гангрены и ампутации конечностей.

Лечение

Тактика и схема лечения зависит от причины, формы и особенностей клинического течения заболевания. Как правило, в данном случае используется комплексная терапия, направленная на борьбу с симптомами патологии и улучшение состояния больного.

Если причиной заболевания выступает сахарный диабет, лечение должно быть направлено на нормализацию уровня сахара в крови, при интоксикации организма необходимо вывести вредные вещества и исключить дальнейший контакт с ними. В число медикаментозных препаратов, которые используются для устранения симптомов, входят:

  • обезболивающие средства и анальгетики;
  • антидепрессанты, седативные и успокоительные препараты;
  • противосудорожные лекарства;
  • витаминотерапия.

Медикаментозную терапию при данной патологии должен назначать специалист, учитывая течение заболевания и особенности организма пациента.

Лечебные методики

Вместе с медикаментозным лечением для снижения проявлений боли, используются физиотерапевтические методы – электрофорез, инфракрасное излучение, лечебные ванны, парафиновые и грязевые аппликации. При выраженном воспалительном процессе хороший эффект дают плазмофорез и внутривенное введение иммуноглобулинов, которые подавляют активность иммунитета и облегчают состояние больного.

Еще одна действенная методика лечения – чрескожная электрическая стимуляция. Ее суть заключается в воздействии на пораженные места слабыми разрядами электрического тока разной частоты, что улучшает кровообращение и устраняет неприятные проявления заболевания.

Диета

Диета должна быть легкой, но достаточно питательной, с содержанием полезных веществ. В рацион обязательно следует включить свежие фрукты и овощи, а также продукты с высоким содержанием витаминов группы В – говяжья печень, морепродукты, молоко, орехи, свежая зелень.

Внимание: особое внимание диете следует уделить в тех случаях, когда заболевание выступает в качестве осложнения сахарного диабета – неправильное питание может вызвать повышение сахара в крови, что грозит серьезными последствиями для здоровья.

Лечебная физкультура

Специальные комплексы лечебной физкультуры способствуют укреплению мышц, и улучшению кровообращения в тканях, а также предупреждают развитие параличей и парезов. Занятия лучше всего проводить под контролем специалиста, так как слишком интенсивные нагрузки могут ухудшить состояние больного. Хороший эффект дает йога, дыхательные упражнения и плавание.

узнайте больше из данного видео

Заключение

Сенсорная нейропатия – серьезная патология, которая может привести к необратимым изменениям в организме, потере работоспособности и ухудшению качества жизни больного, но при своевременной диагностике и правильном лечении неприятных последствий можно избежать.

Источник: https://spine.guru/spine-diseases/nejropatiya/sensornaya.html

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип I – исследование :: описание

Наследственная моторно сенсорная полинейропатия

 Название: Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип I – исследование.

 Болезнь Шарко-Мари-Тута.

 Формы услуги: EGR2 м. ; GJB1 м. ; LITAF м. ; PRPS1 м. ; YARS м. ; РМР22 м. ; дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.

 Дифференциальная диагностика:  Другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам. Результат исследования:  • Мутация не выявлена.  • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.

 • Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!.  Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).  Исследование мутаций в гене EGR2. Тип наследования.  Аутосомно-доминантный.  Гены, ответственные за развитие заболевания.  EGR2 (EARLY GROWTH RESPONSE 2).  Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q21,3. Ген содержит 2 экзона.  К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.  Определение заболевания.  Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) – обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.  Патогенез и клиническая картина.  Продукт гена – белок, состоящий из 460 аминокислот, относится к мультисемейству белков, которые в раннем периоде участвуют в процессах базальной экспрессии, в сегментировании популяции нейронов в центральной и периферической нервной системе. При отсутствии или уменьшении количества этого белка возникают нарушение процессов сегментации спинного мозга и блок ранней стадии дифференцировки шванновских клеток. Это, в свою очередь, приводит к нарушению процессов миелинизации периферических нервов и препятствует функционированию белков Ро и РМР2.  Заболевание встречается в двух клинических вариантах, отличающихся возрастом начала и течением – НМСН 1D типа и гипертрофическая полинейропатия Дежерина-Сотта.  • Клинические проявления первого варианта характерны для общей группы периферических нейропатий и не отличаются от таковых при НМСН 1А и 1В типов. Заболевание манифестирует во второй декаде жизни со слабости в дистальных отделах ног. Спустя несколько месяцев или лет в патологический процесс вовлекаются кисти и верхняя треть предплечья. При морфологическом и электронейромиографическом исследовании определяются типичные признаки демиелинизирующей нейропатии. Скорость проведения импульса по периферическим нервам составляет 26-42 м/ сек.  • Клинические проявления второго варианта болезни обнаруживаются с рождения до 6-ти-месячного возраста. В ряде случаев заболевание имеет злокачественное течение, приводящее к гибели больных до 6-летнего возраста. Отмечаются выраженные поражения дистальных отделов рук и ног, расстройства чувствительности, сколиозы.  Сухожильные рефлексы быстро угасают. Характерно возникновение контрактур, особенно в межпальцевых фалангах кистей. У большинства описанных больных отмечены дыхательные расстройства и нарушения глотания. В ряде случаев выявлены поражения глазодвигательных нервов, что проявлялось страбизмом и офтальмоплегией. Для этого варианта заболевания характерно резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которые не превышают 10 м/сек.  При морфологическом исследовании определяются типичные признаки демиелинизирующей нейропатии с формированием луковицеобразных утолщений миелиновой оболочки.  При проведении электронейромиографических исследований отмечается характерное для демиелинизирующих нейропатий снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Скорости проведения импульса по периферическим нервам составляет 26-42 м/ сек.  Считается, что этот ген, экспрессируется в раннем эмбриогенезе и является транскрипционным фактором для, так называемых, поздних миелиновых генов. Показано, что нарушение функционирования этого гена, а также других, так называемых, ранних миелиновых генов приводит к прекращению экспрессии структурных генов зрелого миелина, таких как МРZ (myelin protein zero) и MBP (myelin basic protein) резко снижалась или прекращалась.  Частота встречаемости:  Для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Миловидова Т. Б. , Щагина О. А. , Дадали Е. Л. , Поляков А. В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. Т. 10. N 4. С. 10-16.  • Тибуркова Т. Б. , Щагина, О. А. , Дадали Е. Л. , Руденская Г. Е. , Федотов В. П. , Поляков А. В. , Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1-го типа // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010, с. 178.  • Щагина О. А. , Дадали Е. Л. , Тибуркова Т. Б. , Иванова Е. А. , Поляков А. В. , Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, “Альфа Виста Н”, Новосибирск, 2009 с. 183-193.  • Тибуркова Т. Б. , Щагина О. А. , Дадали Е. Л. , Руденская Г. Е. , Поляков А. В. , Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа. // Медицинская генетика, 2009, №12, с. 34-35. 5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients Hum Mutat 2000 Apr;15(4):340-347.  • Г. Е. Руденская, И. А. Шагина, Н. Н. Вассерман, И. А. Мерсиянова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков. Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием. Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. – 2001. – №10. – С. 8-13.  • Milovidova T. , Schagina O. , Dadali E. , Fedotov V. , Polyakov A. , Charcot-Marie-Tooth disease type I in Russia // European Journal of Neurology, vol 18, supp 2, p 656, T206. September 2011.

 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:  • анкета генетического исследования *;  • направительный бланк;  • информированное согласие.  *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам. Кого надо обследовать при выявленной мутации:  При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

 Источник: Invitro.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=91284

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута)

Наследственная моторно сенсорная полинейропатия

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук».

Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах.

В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), – обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями.

К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы.

Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий.

Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет.

Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног.

В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже – коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА – от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях.

В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий.

Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X).

Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО “Центр Молекулярной Генетики”)

Ген

Локус

Тип заболевания

Тип наследования

PMP2217p11

CMT 1A

Dejerine-Sottas

АД

АД

MPZ (P0) 1q22

CMT 1B

CMT 1E

CMT 2I

CMT 2J

CMT-DI3

Dejerine-Sottas

АД

АД

АД

АД

АД (intermedia)

АД/АР

LITAF16p13CMT 1CАД
EGR210q21

CMT 1D

CMT 4E

Dejerine-Sottas

АД/АР

АД/АР

АД/АР

NEFL8p21

CMT 1F

CMT 2E

АД

АД

GJB1Xq13CMT 1XХД-сцепленное
PRPS1Xq22.3CMT 5XХР-сцепленное
MFN21p36

CMT 2A

CMT 6

АД

АД

DNM219p12

CMT 2

CMT-DIB

АД

АД

YARS1p34CMT-DICАД
GDAP18q21

CMT 4A

CMT 2K

CMT 2H

АР

АР

АР

HSPB17q11

CMT 2H

Distal HMN

АД/АР

АД/АР

KIF1B1p36CMT 2A1АД
LMNA A/C1q21CMT 2A1АР
GARS7p15CMT 2DАД
HSPB812q24CMT 2LАД
IGHMBP211q13.3CMT 2SАР
MTMR211q23CMT 4BАР
SBF211p15CMT 4B2АР
SH3TC2 (KIAA1985)
5q32CMT 4CАР
NDRG1 8q24CMT 4D (Lom)АР
 Periaxin19q13CMT 4F АР
 FGD412q12 CMT4H АР
FIG4 6q21 CMT4JАР

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

https://www.youtube.com/watch?v=b2cyS1BFqMk

Нами разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/charcot-marie-tooth-disease

WikiDiabet.Ru
Добавить комментарий