У ребенка галактоземия форум

Галактоземия – что это, описание, признаки, симптомы ~

У ребенка галактоземия форум

Галактоземия — очень редкое заболевание, однако, о нем стоит рассказать.

У здорового человека галактоза (компонент лактозы) во время прохождения по пищеварительному тракту расщепляется на углеводы, в том числе на глюкозу — незаменимый источник энергии для человека.

У людей, страдающих галактоземией, галактоза «переваривается» не полностью, происходит нарушение баланса углеводов в организме страдают почки, печень, нервная система и практически весь организм.

Причины галактоземии

Причины возникновения галактоземии лежат в генной мутации. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Это значит, что когда и мать, и отец являются носителями мутированных генов, вызывающих нарушение расщепления глюкозы, то ребенок имеет все шансы родиться с симптомом галактоземии.

Так что, можно сказать, что галактоземия наследуется и является врожденным заболеванием.

Сами носители мутированного гена могут не знать об этом. В «спящей» форме галактоземия никак не проявляется.

По статистике, частота регистрации галактоземии — 1 на 50-60 тысяч. Это значит, что галактоземией болен 1 ребенок из 50 000, однако, он все же болен.

Диагностика галактоземии

Так как это заболевание не поддается лечению и причиняет тяжкий вред здоровью ребенка, сейчас принято в обязательном порядке делать анализ на галактоземию, так называемый скрининг, еще в родильном доме. Такой анализ проводится в течение первой недели жизни младенца.

Анализ на галактоземию подразумевает взятие у новорожденного капиллярной крови, предварительно нагрузив его организм глюкозой.

Положительный анализ показывает повышенный уровень сахара, в частности галактозы, в крови.

Активность ферментов в эритроцитах либо вообще не определяется, либо имеет сниженный уровень, а их содержание может быть повышено в десятки раз. При подтверждении заболевания после первого анализа немедленно делается повторный.

Другой анализ на галактоземию представляет собой взятие мочи и обнаружение в ней остатков глюкозы с помощью хроматографии.

Дополнительно могут быть назначены генетические анализы и УЗИ. Генетический анализ позволяет выявить тот самый поврежденный ген и таким образом, галактоземия подтверждается окончательно.

Также, современные методы позволяют диагностировать заболевание еще на стадии пренатального развития плода с помощью анализа амниотической жидкости.

Подобный анализ рекомендуют женщинам, находящимся в группе риска, тем у кого с высокой вероятностью возможно рождение ребенка с галактоземией.

Так как заболевание наследственное, речь идет о женщинах (и их мужьях, парнерах), в семьях которых уже возникали случаи заболевания галактоземией.

В любом случае, симптомы галактоземии возникают всегда в первые дни после рождения ребенка, при малейшем подозрении, доктор направляет малыша на срочный анализ.

Симптомы галактоземии

Итак, почему и как возникает это заболевание? Каковы признаки галактоземии?

В организм ребенка вместе с первым питанием (молоко матери, смеси) попадает галактоза. Из-за мутации (повреждения) гена, она не полностью расщепляется в глюкозу. Ее остатки накапливаются в организме ребенка — в тканях, в почках, в печени. Происходит мгновенная интоксикация. Поражается также ЦНС и хрусталик глаза, наблюдается истощение организма.

В первые же дни жизни младенца появляется явная желтуха, ребенок отказывается от пищи, его постоянно рвет, он не набирает вес, стул состоит из водянистого поноса. Ребенка также беспокоят колики, обильные газы, он становится вялым.

Кроме того наблюдается непроизвольное движение глазных яблок, гипотония, а в дальнейшем отставания в психическом развитии.

Галактоземия у новорожденных может проявляться и очень тяжело, и очень легко. В одних случаях это лишь один симптом, в других — все вместе.

В тяжелой форме галактоземия у детей проявляется чаще у новорожденных весом более 5 кг. Ребенок срыгивает после каждого кормления, у него наблюдается снижение сахара в крови, водянистый стул, на кожном покрове возникают кровоподтеки.

К двум месяцам жизни, если галактоземия не была диагностирована и не начато лечение, у ребенка развивается катаракта на оба глаза, сильная почечная недостаточность, анорексия.

В три месяца у малыша развивается цирроз печени, задержка развития из-за поражения нервной системы.

Далее к симптомам прибавляется истощение яичников, олигофрения, алалия, кровоизлияния в стекловидное тело глаза, в очень тяжелых случаях — сепсис.

Галактоземия, симптомы которой проявляются в тяжелой форме, может привести к летальному исходу еще в первый год жизни ребенка.

Средняя степень развития галактоземии также содержит в себе все вышеперечисленные симптомы, однако, они протекают не в тяжелой форме и разрушение организма происходит не так быстро.

Легкая форма галактоземии может быть практически незаметна. Присутствуют только симптомы поражения нервной системы, отказ ребенка от питания и, как следствие, истощение организма и проблемы с пищеварением. О наличии этой формы заболевания можно узнать, если сдать анализ на галактоземию.

Диета при галактоземии

Как только заболевание было диагностировано, младенец тут же переводится на искусственное вскармливание безмолочными смесями, предпочтительно на аминокислотах или на основе сои и соевого белка, а также казеинопредоминантные смеси.

Прикорм ребенка начинается с введения рацион фруктовых соков и пюре, затем овощные пюре, с полугода каши, обязательно безмолочные, варить их можно на воде или на безмолочной смеси. Мясо для прикорма выбирается диетическое — цыпленок, кролик, рыба, индейка, телятина.

Человеку, больному галактоземией, нельзя употреблять в пищу очень многое. Пожизненно исключается все, что содержит галактозу — все молочные продукты (любое молоко, и продукты на молоке, в том числе творог, масло, кисломолочка), шпинат, орехи, бобовые, какао и пища животного происхождения — колбасы, паштеты, яйца, а также выпечка, в том числе хлеб, конфеты, сладости и тд.

При строгом соблюдении диеты можно избежать осложнений, обычных для галактоземии — цирроза печени, задержки психического развития.

Читайте — рецепты для детей с галактоземией.

Лечение галактоземии

Кроме диеты, галактоземию нужно еще и лечить.

В данном случае лекарственные средства выполняют лишь поддерживающую функцию, препятствуют полному поражению организма.

Лечащий врач прописывает, как правило, «Калия оротат», витамины группы В и препараты с кальцием, так как больные галактоземией испытывают постоянную нехватку кальция в организме. Также пожизненно назначаются антиоксиданты, гепатопротекторы и сосудистые препараты.

В тяжелых случаях проводится гемотрансфузия (переливание крови).

Ребенок с диагнозом галактоземия в обязательном порядке получает инвалидность, вся его семья встает на учет, мама и малыш должны постоянно бывать у доктора, чтобы он контролировал развитие болезни.

Семьи, где есть дети с этим заболеванием периодически бывают на семинарах и консультациях, где им рассказывают о результатах новейших исследований, новых лекарствах и т. д.

На всю жизнь человек с галактоземией — самый частый пациент у невролога, окулиста, терапевта, генетика.

Еще о врожденных заболеваниях:

Гипотериоз — причины, симптомы, лечение.

Фенилкетонурия — что это?

Как наследуется фенилкетонурия?

Источник: https://timosha-s.ru/zdorove-grudnichka/vrozhdennye-zabolevaniya/galaktozemiya-chto-eto-opisanie-priznaki-simptomy/

Галактоземия: жизнь не отменяется

У ребенка галактоземия форум

Галактоземия у ребенка: причины и следствияСимптомы болезни: диарея, рвота, желтуха и другие признакиДиагностика галактоземии: скрининг новорожденныхЧем опасна галактоземия для ребенка: от катаракты до цирроза печениЛечение: пожизненная диета

Диагноз «галактоземия» — что он означает? Насколько опасно это заболевание для ребенка? MedAboutMe раскрывает тайны редкой болезни.

Галактоземия у ребенка: причины и следствия

В названии болезни есть что-то космическое, напоминающее о дальних галактиках и нашей маленькой Земле. Но ничего сверхъестественного в галактоземии нет: просто неудачное сочетание генов. Заболевание обусловлено генетически, значит вылечить галактоземию не удастся, и это плохая новость.

Но есть и хорошая: галактоземия относится к редким болезням, так как передается ребенку только в том случае, если ему достается дефектный ген от обоих родителей. Такое происходит в среднем с одним младенцем из 60 тысяч. Тем не менее, такие случаи не единичны.

Болезнь редко встречается в Японии, а вот в среде ирландских цыган это заболевание довольно распространено из-за частых близкородственных браков и накопления дефектных генов.

Чем опасна галактоземия? Болезнь нередко путают с непереносимостью лактозы, но это ошибочно. Общее у этих недугов только то, что молоко, в том числе и материнское, становится для новорожденного ядом. Это происходит потому, что генные нарушения вызывают изменения в процессе углеводного обмена.

В норме лактоза молока расщепляется ферментами на глюкозу и галактозу. Галактоза, в свою очередь, также превращается в глюкозу и еще участвует в строительстве клеточных мембран, клеток нервной системы. Но некоторые продукты ее метаболизма токсичны и способны накапливаться в организме, нанося ему непоправимый вред.

При галактоземии нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу и другие нужные организму вещества. Если ребенка, больного галактоземией, продолжать кормить молоком, в его организме происходит быстрое накопление ядовитых продуктов метаболизма, приводящее к тяжелым последствиям, включая летальный исход. Именно поэтому раннее выявление генетического заболевания критически важно для малыша.

Симптомы болезни: диарея, рвота, желтуха и другие признаки

Галактоземия может проявляться в разной степени, но последствия всегда опасны. Первые же кормления ребенка молоком вызывают диарею, рвоту, сонливость, желтуху. Малыш сосет вяло или вовсе отказывается от груди или соски.

Если вовремя не распознать болезнь, симптомы усугубляются. Ребенок не набирает вес, у него наблюдается задержка развития, его печень увеличивается и становится плотной. Возможно развитие катаракты и сепсиса новорожденных.

Помутнение хрусталика, сопровождаемое более или менее выраженными неврологическими нарушениями, свойственно для галактоземии варианта Дуарте. При этой форме болезни употребление в пищу молока может не вызывать желтухи и других симптомов, свойственных классической форме заболевания.

Некоторые ученые даже полагают, что при галактоземии Дуарте не обязательно соблюдать безгалактозную диету. Но до сих пор слишком мало известно об отдаленных последствиях такого шага, поэтому лучше перестраховаться.

Все эти признаки не слишком специфичны и могут быть приняты за проявления других болезней. Поэтому очень важно своевременно установить правильный диагноз.

Диагностика галактоземии: скрининг новорожденных

Определить наличие или отсутствие болезни можно в первые же дни жизни малыша, еще до первого кормления молоком или смесью. Обычно скрининг осуществляют на 3-4-й день, если ребенок родился доношенным, и на 7-й день — если малыш появился на свет раньше срока.

Для исследования берут немного крови из пяточки ребенка. Анализ выявляет уровень галактозы и наличие или отсутствие ферментов, необходимых для ее расщепления.

Если в семье уже встречалась галактоземия, анализ может быть сделан еще во время беременности: для исследования потребуется немного амниотической жидкости.

Ранняя диагностика критически важна для ребенка, так как без своевременно принятых мер погибает ¾ больных галактоземией новорожденных.

Чем опасна галактоземия для ребенка: от катаракты до цирроза печени

Накопление токсических продуктов метаболизма галактозы приводит к следующим осложнениям:

Нарушение работы печени и почек. Печень увеличивается в размерах, становится плотной. В дальнейшем возможно развитие цирроза. Из-за нарушенной функции печени может появиться кровоточивость. Возможны желудочно-кишечные, геморроидальные и носовые кровотечения, повреждения стенок мелких сосудов, вызывающие геморрагическую сыпь. Одним из продуктов распада галактозы является галактитол.

Его накопление в хрусталике глаза ведет к катаракте. Токсические вещества, образующиеся в результате нарушенного метаболизма галактозы, поражают нервную систему ребенка, приводя к отставанию в развитии разной степени тяжести. Вследствие накопления токсинов блокируется активность лейкоцитов, из-за чего может развиться сепсис, смертельно опасный для ребенка.

Лечение: пожизненная диета

Слова о пожизненной диете могут сначала напугать, но на самом деле все не так страшно. К ограниченному питанию дети привыкают с раннего возраста, и оно воспринимается как нечто нормальное и естественное.

Родителям придется научиться правильно составлять рацион, исключая не только молочную продукцию, но и все продукты, в которых могут содержаться лактоза и галактоза, и даже их следы.

Внимательно следует относиться к безлактозным заменителям молока: в них может содержаться галактоза, опасная для больного галактоземией малыша.

Да, ребенку будут недоступны многие кулинарные радости, но при правильном отношении к проблеме она перестает удручать. Больной галактоземией может вести практически нормальную полноценную жизнь.

Источник: https://woman.rambler.ru/children/37674935-galaktozemiya-zhizn-ne-otmenyaetsya/

Галактоземия

У ребенка галактоземия форум

Перейти в Каталог лекарств

Вернуться в Каталог медицинских терминов

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Ч   Ш   Щ   Э   Я  

Галактоземия – (galacfosaemid) – врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и развитие ребенка могут проходить нормально.;

Найдено в 47-и вопросах:

кормление грудью 23 марта 2018 г. / @аноним / Мытищи

Здравствуйте. Девочке третья неделя отроду. На третий день после рождения начались колики. Постоянно тужиться, даже во время кормления и просыпается из за этого. сильно… открыть

8 июня 2018 г. / Елена

Довольно странно, что сразу не обнаружено. Галактоземия ведь относится к наследственным заболеваниям. Думаю, что Вас уже перевели на специальную смесь. Скорее всего на безлактозную, например очень хорошая смесь – безлактозный NAN. Это должно быстро … смотреть

детский невролог 13 апреля 2016 г. / марина / Казахстан

… груди 32,5 см. Или меня в больнице обманули или за день увеличилась голова, дома мерию 37,5. уже всякие мысли в голову лезут. Может ли быть что то со стороны жкт неусвояемость или галактоземия. Приступы срыгивания практически с рождения, иногда со слизью. открыть

генетик 20 марта 2015 г. / Анна

Добрый день, Просим помочь в расшифровки анализа на галактоземию (частые мутации). “в Гене GALT ( наследственная галактоземия тип 1) обнаружена частая мутация Q188R и полиморфизм N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии. так же приведена таблица … открыть

генетик 26 января 2010 г. / Екатерина… / 0

Здравствуйте! У нас такая проблема. После рождения в роддоме у моего сына брали анализ на скрининг. Нас выписали на 4 сутки, как абсолютно здоровых. На 2 день после выписки… открыть (еще 4 сообщения)

Последние 5:

6 января 2015 г. / Аноним

Лиля, доброй ночи! У мой дочери тоже диагноз галактоземия, нам 4 года. если будут вопросы или прто пообщаться пишите kvaskova_ems@mil.ru смотреть

11 декабря 2014 г. / Юлия

Екатерина…, Добрый вечер. У нас ребенку поставили диагноз галактоземия, тип Дуарте, нам сейчас 5 месяцев . Сидим на искусственном вскармливании, кушаем Нутрилак безлактозный. До этого кушали Нан безлактозный были проблемы (не могли сходить подолгу в … смотреть

генетик 22 ноября 2014 г. / Вета / Бирск

здравствуйте!нам поставили диагноз “галактоземия“.сдали анализы на уточнение диагноза.пришел ответ:” Усына идентифицирован полиморфизм N314D гена GALT(вариант Дуарте) в гомозиготном состоянии, а у матери тоже самое только в гетерозиготном состоянии” как … открыть

генетик 9 июля 2014 г. / Антонина… / Курган

Здравствуйте!Беременность 6 недель.В какой срок можно сдать анализы которые определят есть ли какие нибудь генетические заболевания у плода и как эти анализы называются.… открыть (еще 1 сообщение)

Последние 5:

10 июля 2014 г. / Антонина…

… кровь ребенку.В общем, высокий показатели оказались на 2 болезни галактоземия и муковисцидоз..после пересдачи показатели уменьшились,но все равно были … кровь в Москву-нам пришел ответ что у нас галактоземия формы дуарте (вроде так) мы носители,а по поводу … смотреть

8 июня 2014 г. / Яна

Здравствуйте!у моего ребенка классическая галактоземия,нам 4месяца,при простуде с таким диагнозом,что можно ребенку давать из лекарств? Заранее спасибо! смотреть

8 июня 2014 г. / Яна

Здравствуйте!у моего ребенка классическая галактоземия,нам 4месяца,при простуде с таким диагнозом,что можно ребенку давать из лекарств? Заранее спасибо! смотреть

генетик 31 января 2012 г. / Светлана… / Бурятия Г Северобайкальск

Здравствуйте! Меня зовут Светлана моему ребенку 10 лет мальчик родился с диагнозом галактоземия У ребенка катаракта два раза в год наблюдаемся у окулиста диагностика лечение в городе Иркутске МНТК зрение на одном уровне но при обследовании в январе этого … открыть

генетик 19 сентября 2011 г. / Жанна / Казахстан

Здравствуйте моей дочке год и пять месяцев.Через 4 дня её рождения начался понос,потеря в весе,слабость и потеря аппетита.По результатам анализов нам поставили галактоземию.Делали… открыть

14 декабря 2011 г. / Наталья

Жанна, попробуйте найти в одноклассниках группу “галактоземия“. Там много таких родителей обмениваются имеющейся информацией. смотреть

диетолог 6 ноября 2011 г. / Александра… / Краснокамск

Добрый день.У моей дочки классичекая галактоземия.Расскажите пожалуйста что можно кушать, а что нет поконкретнее.Заранее благодарю. открыть

генетик 30 октября 2011 г. / Александра… / Краснокамск

Добрый день.У моей дочки классическая галактоземия.Обнаружили на 5 день.Сейчас нам 1 год.Развиваемся без отклонений.Анализы на галактозу хорошие.Можно ли нам пить безлактозное… открыть

31 октября 2011 г. / Наталья

Елена, Добрый вечер!В том году у нас умер ребёнок в 2 мес.7 дней-диагноз галактоземия,к сожелению выявили только в 2мес,сейчас я опять в положении!Были ли такие случаи что все дети были больны в семье?Я уверена что ребенок здоров!Чувствую! смотреть

Источник: https://www.03.ru/terms/complaint/galaktozemija

WikiDiabet.Ru
Добавить комментарий